基因组服务-上海鲸舟基因科技有限公司

全外显子组测序（V8）服务

2024-05-30 14:41:55

一、全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）外显子测序(WES)是对具有蛋白编码功能的外显子进行的测序技术，近年来全外显子测序在发现外显子基因突变方面逐渐得到广泛应用。² 利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序。² 外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高；对于基因组重测序成本较低，对研究疾病相关的SNP、Indel等具有较大的优势。² 基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。外显子组测序的优势具有针对广泛应用领域的变异识别功能实现编码区域的全面覆盖提供一个可替代全基因组测序的高性价比方法（每个外显子组测序4–5 Gb，而每个全人类基因组测序约90 Gb）与全基因组方法相比，生成的数据集更小、更易于管理，因此可以更简单快速地进行分析有效地分析编码区域在不适合或不需要使用全基因组测序的情况下，外显子组测序不失为一种高性价比的方法。它只对基因组的编码区域进行测序，这样便将资源集中到最可能会影响表型的基因，因此能够一举为您缩短周转时间和节约成本。在检测编码外显子中的变异时，外显子组测序能够将靶向内容扩大到非翻译区(UTR)和microRNA，从而

SNP验证服务

2023-10-13 15:18:21

MassARRAY SNP中通量SNP验证服务MassARRAY SNP中通量SNP验证服务基于MassARRAY®分子量阵列技术，是Agena公司推出的基因分析工具，通过引物延伸或切割反应与灵敏、可靠的MALDITOF 质谱技术相结合，实现基因分型检测。基于MassARRAY®分子量阵列平台的iPLEX GOLD技术可以设计最高多达40重PCR反应和基因型检测，实验设计非常灵活，分型结果准确性高。根据应用需要，对于数十个SNP位点进行数百至数千份样本检测时，MassARRAY®具有最很高性价比。特别适合于对全基因组研究发现的结果进行验证，或者是有限数量的研究位点已经确定的情况。样本要求DNA样品：总量 ≥ 1.0μg；浓度 20ng/μL组织样本：总量 ≥ 100mg血液样本：总量 ≥ 2mL细胞样本：总量 ≥ 1X107个实验流程结果展示

单细胞基因组测序服务

2021-03-17 10:18:44

þ 单细胞DNA测序单细胞DNA测序是指全基因组扩增技术与高通量测序技术相结合对单个细胞的基因组或目标区域进行序列测定的一项技术。以往的大多数癌症基因组学研究采用的对象均为少量的组织或细胞群体，得到的数据当然也是这些肿瘤共同的基因组。但科学家更希望从独立的单细胞水平，来研究在肿瘤生长过程中每个细胞如何发生突变以产生异质性。单细胞测序能够有效解决微量样本（如胚胎细胞、干细胞等）无法进行常规高通量测序，以及组织样本无法破解的细胞异质性（如神经细胞、肿瘤细胞）难题。单细胞DNA测序主要应用于肿瘤发生、细胞异质性及胚胎干细胞的研究。单细胞（微量）DNA测序服务技术路线多重退火和成环循环扩增技术（Multiple Annealing）技术参数样本类型：单个细胞，微量细胞（<100 cells）推荐测序深度：重测序>30X；全外显子测序>100X

宏基因组测序服务

2021-03-17 10:18:19

þ 宏基因组测序对特定环境（或者特定生境）样品中的微生物群体基因组进行高通量测序，解读微生物种群结构、多样性与丰度、基因功能活性、微生物与环境，微生物与宿主相互协作关系。该方法摆脱了微生物分离纯培养的限制，扩展了微生物资源的利用空间，为环境微生物群落的研究提供了有效工具。宏基因组是基于高通量测序技术，对特定环境样品中微生物total DNA进行检测，经过序列组装和基因注释研究，完成全基因组分析。研究内容包括微生物多样性、群落结构、物种分类、进化关系、基因功能、相互关系和微生物与宿主、环境之间相互关系的技术。相比扩增子测序，宏基因组分析可以深入到菌株层次进行相关检测，发现近缘菌株；同时，宏基因组测序的检测范围不受物种种类限制，覆盖面更为广泛。除了微生物多样性研究之外，宏基因组还能对微生物群落的功能进行注释和分析，结合宏转录组测序更能深入研究其活性成分的功能组成。此外，从功能基因出发，宏基因组可以进一步分析群落中微生物关系，发现致病机制相关重要菌株。

全外显子组测序(V6)服务

2024-05-30 16:37:18

全基因组重测序服务

2021-03-17 10:16:10

þ 全基因组重测序(Whole genome re-sequencing，WGS)基因组重测序是在已知物种基因组的情况下进行测序。通过对该物种的不同个体或同一个体的不同组织进行基因组重测序，可从群体或个体水平全面挖掘基因组序列差异。该方法能以较低的成本获得大量、准确的基因组信息，对人类疾病及动植物育种研究等方面具有重大的指导意义。应用领域包括个体基因组变异检测、突变体功能突变位点定位、群体遗传学分析和全基因关联分析。全基因组重测序的优势² 提供高分辨率的基因组碱基序列图谱；² 将短插入和较长的片段结合使用，可对任何基因组进行特征分析；² 发现通过其他方法可能尚未鉴定的致病等位基因；² 识别潜在的致病性变异，为进行基因表达和调控机制的后续深入研究提供信息。全面了解基因变异使用新一代测序(NGS)技术分析全基因组，可提供所有基因组改变的碱基序列图谱，包括单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失、拷贝数变化及结构变异。双末端全基因组测序过程中会对DNA片段的两端进行测序，这可以增加参考比对似然值，并有利于检测基因组重组、重复序列和基因融合。全基因组重测序技术路线中科普瑞科技服务团队参与lncRNA芯片发表相关文献1. Wang L, Li M

基因组denovo测序

2021-03-17 10:14:46

þ 基因组de novo测序（Denovo Genome Sequencing）基因组denovo测序即从头测序，是不依赖于任何参考序列对某物种进行测序，通过生物信息学分析手段进行拼接、组装，从而获得该物种全基因序列图谱。随着测序技术的发展、测序成本的降低，完成各物种的全基因组序列图谱已成为必然趋势。一个物种基因组序列图谱的完成，将带动该物种一系列后续研究的开展。 De Novo 测序的优势即使是复杂或多倍体基因组，也能生成准确的参考序列为绘制新型生物的基因组图谱或完善已知生物的基因组提供有用的信息阐明高度相似或重复的区域，便于准确的de novo组装鉴定结构变异和复杂重排，如缺失、倒位或易位准确的基因组组装在首次测序基因组时，使用混合方法可实现更高质量的组装。将双端的短片段序列与mate pair的长片段序列相结合，是最大限度提高覆盖度的理想方式。以更高深度测序的短序列可填补长序列未覆盖的空白。这种组合可实现最广泛的结构变异的检测，对复杂重排的准确鉴定也至关重要。合成的长序列通过提供由短序列“缝合”在一起而成的长contig，以保持准确性，从而协助组装。相关解决方案微生物测序微生物全基因组测序是一种重要的工具，可以用来绘制新物种的基因组，完成已知物种的基因组，或比较多个样品的基因组。肿瘤-正常测序比较肿瘤及配对的正常样品的全

基因分型芯片服务

2023-10-13 13:15:12

一、Illumina人类基因分型芯片Illumina人类基因分型芯片可支持全基因组、靶向基因组和外显子组的分析。由业界领先的BeadArray和Infinium检测技术所支持，它们可提供出色的数据质量和高密度的基因组覆盖。Illumina人类基因分型芯片支持高通量的多重样本处理，是大规模群体研究的理想选择，使研究人员和生物样本库能够开展全基因组范围和全表型组范围的关联研究（GWAS和PheWAS）。它们所提供的高分辨率能够满足检测拷贝数变异（CNV）、杂合性丢失（LOH）以及插入/缺失需求。Infinium Chinese Genotyping Array BeadChip服务（CGA芯片服务） CGA芯片基于经典的Illumina HTS格式，传承自全球销量超过1,500万份本的GSA芯片，在全基因组骨架和临床研究位点库等方面都有了显著的进化与完善，为中国的生物样本库和精准医学研究提供了品质可靠、通量强大且经济高效的工具。而且对比其他芯片，CGA在基因数据检测数量、质量等方面都有了飞跃进步。该芯片以Illumina GSA(Global Screening Array) v3芯片为主要框架，针对中国人群群体结构（包括一些主要少数民族）进行专门优化。相较于目前国际主流的GSA芯片，CGA移除不针对中国群体设计的位点区域，并用中国群体中更有代表性的位